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Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

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9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Kabuki-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Deletion 22q11
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
West-Syndrom
ADNP-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
KBG-Syndrom
Achondroplasie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Achondroplasia
Laron syndrome
Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Seckel syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 4

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Kabuki-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Deletion 22q11
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
West-Syndrom
ADNP-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
KBG-Syndrom
Achondroplasie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

2

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Achondroplasia
Laron syndrome
Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Seckel syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia

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